Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα κορίτσια. Βιοχημικές και γενετικές έρευνες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα αποδίδουν το σύνδρομο σε μετάλλαξη γονιδίων στο έμβρυο. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετική εξέταση. Έχουν παρατηρηθεί πάνω 200 μεταλλάξεις του χρωμοσώματος που συνδέεται με το Rett, που σημαίνει ότι η εμφάνιση των συμπτωμάτων και η σοβαρότητα τους, διαφέρει από παιδί σε παιδί.

Τα μωρά με σύνδρομο Rett γενικά γεννιούνται μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και τοκετό. Τα περισσότερα φαίνεται ότι θα αναπτυχθούν κανονικά και συμπεριφέρονται φυσιολογικά για τους πρώτους έξι μήνες. Μετά από αυτό το διάστημα, τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται. Οι πιο έντονες μεταβολές εμφανίζονται γενικά στους 12 έως 18 μήνες της ηλικίας, σε μια περίοδο εβδομάδων ή μηνών.

Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:

  • Μια μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
  • Μια περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.
  • Μια περίοδος παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
  • Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα)
  • Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών
  • Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος.
  • Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:

  • Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
  • Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποια μορφή επιληπτικής κρίσης σε κάποιο διάστημα.
  • Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
  • Αυξημένο μυϊκό τόνο με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις.
  • Άστατο περπάτημα
  • Ανάπτυξη σκολίωσης
  • Κύφωση
  • Καρδιακή αρρυθμία
  • Δυσκοιλιότητα.

Θεραπεία του συνδρόμου Rett απαιτεί μια ομαδική προσέγγιση. Οι ιατρικές ειδικότητες που πρέπει να παρακολουθούν το παιδί με σύνδρομο Rett είναι: – Παιδονευρολόγος – Ορθοπεδικός – Πνευμονολόγος – Καρδιολόγος – Γαστρεντερολόγος.

Επίσης θα πρέπει να ακολουθούν καθημερινά πρόγραμμα ειδικών θεραπειών όπως:

  • Φυσιοθεραπεία, για την διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων , την ενθάρρυνση της βάδισης, τη μυϊκή ενδυνάμωση και την αντιμετώπιση της σκολίωσης.
  • Υδροθεραπεία. Βοηθάει στην κινητικότητα και βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος.
  • Λογοθεραπεία, που έχει ως στόχο την ανάπτυξη δεξιοτήτων επικοινωνίας.
  • Εργοθεραπεία, όπου βοηθάει στη λειτουργική χρήση των άνω άκρων μειώνοντας τις επαναλαμβανόμενες στερεότυπες κινήσεις τους, εκπαιδεύει δραστηριότητες καθημερινής ζωής και μειώνει την απτική αμυντικότητα.
  • Μουσικοθεραπεία. Ενθαρρύνει την ανάπτυξη καναλιών μη λεκτικής επικοινωνίας και φωνητικών εκφράσεων.
  • Ιπποθεραπεία